Introducción a la Genética Clínica
COORDINADORA: Ivon Cuscó (Vall d’Hebron Institut de Recerca)
Esta asignatura es una introducción a los conceptos fundamentales de genética básica y su aplicación en clínica.

PROGRAMA

Tema 1. El genoma humano y su complejidad. Estructura del ADN. Replicación. División celular.
Tema 2. Regulación de la Expresión Génica. Transcripción. Traducción.
Tema 3. Variaciones del Genoma Humano I. Citogenética. Enfermedades con base cromosómica.
Tema 4. Variaciones del Genoma Humano II. Variantes estructurales. Variantes de secuencia.
Tema 5. Genética Mendeliana.
Tema 6. Modificaciones de la Herencia Mendeliana. Herencia mitocondrial. Impronta. Disomía uniparental. Mosaicismo.
Tema 7. Dismorfologáa. Del fenotipo clínico a los términos HPO.
Tema 8. Síndromes Genéticos I: cromosómicos, genes contiguos, impronta y monogénicos.
Tema 9. Síndromes Genéticos II: cáncer hereditario.
Tema 10. Asesoramiento Genético.