Análisis e Interpretación de datos "ómicos"

COORDINADOR: Ferran Casals (Universitat Pompeu Fabra)

Esta asignatura presenta una visión actualizada del campo de la genómica y transcriptómica desde una perspectiva bioinformática aplicada a la salud. Está especialmente enfocada en el contexto de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (NGS), y sus implicaciones metodológicas y analíticas en bioinformática. Los alumnos reciben formación teórico-práctica acerca de las herramientas que se emplean actualmente para el manejo conjuntos de secuencias procedentes de estas tecnologías. Además, exploran y trabajan con datos multi-ómicos obtenidos de bases de datos públicas.

PROGRAMA

Tema 1. Introducción a la secuenciación
Tema 2. Diseño de estudios de secuenciación. Preparación de librerías. QC
Tema 3. Mapeo de lecturas
Tema 4. Identificación de variantes genéticas
Tema 5. Variantes estructurales
Tema 6. Anotación funcional de variantes genéticas
Tema 7. Herramientas y BBDD en genómica médica
Tema 8. Genes y enfermedad
Tema 9. Análisis de secuenciación en enfermedades raras
Tema 10. Análisis de secuenciación en enfermedades complejas
Tema 11. Variación somática. Cáncer
Tema 12. Epigenética
Tema 13. Metagenómica. Estudio del microbioma
Tema 14. Diseño experimental y preparación de librerías para RNAseq
Tema 15. Análisis del trasncriptoma mediante RNAseq
Tema 16. Análisis de expresión diferencial
Tema 17. Single-cell RNAseq
Tema 18. Análisis de enriquecimiento
Tema 19. Splicing diferencial e isoformas