Análisis e interpretación de datos multi-ómicos
Detalles de la asignatura
Esta asignatura presenta una visión actualizada del campo de las multi-ómicas (genómica, transcriptómica, epigenómica, etc.) y el análisis de imagen biomédica desde la perspectiva bioinformática y aplicada al área de la salud. Está especialmente enfocada en el contexto de las tecnologías de secuenciación masiva y sus implicaciones metodológicas y analíticas en bioinformática. Los estudiantes reciben formación teórico-práctica acerca de los métodos y herramientas que se emplean actualmente para el manejo de conjuntos de datos procedentes de estas tecnologías. Además, exploran y trabajan en el aula con datos multi-ómicos obtenidos de repositorios públicos y publicaciones científicas. La evaluación de la asignatura se efectúa mediante examen teórico y trabajos prácticos con datos reales.
Coordinación
Gonzalo Gómez López
(CNIO)
Biólogo computacional de la Unidad de Bioinformática del CNIO.
Doctor en Bioquímica por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y formado en bioinformática a través de este Máster (curso 2004).
Más de 20 años de experiencia profesional y docente en el área de la bioinformática.
Ha presentado más de 100 comunicaciones en congresos y ha publicado más de 100 artículos científicos en revistas como Nature, Cell, Science, Nature Medicine, Cancer Cell, PNAS, Bioinformatics y Briefings in Bioinformatics.
Ha impartido docencia en varias universidades incluyendo la Universidad Complutense de Madrid, la Universidad de Vigo y la UAM, donde fue profesor asociado.
Programa
Introducción a las técnicas de secuenciación masiva.
SNVs I: Introducción, alineadores y formatos de los datos.
SNVs II: Control de calidad, detección e identificación de variantes.
SNVs III: Anotación y filtrado de variantes.
SNVs IV: Análisis e interpretación de variantes somáticas.
SNVs V: Análisis de variantes germinales.
SNVs VI: Interpretación, herramientas y BBDD genómico-médicas.
SNVs VII: Interpretación de SNVs en la clínica. Casos prácticos.
SNVs VIII: Firmas mutacionales.
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Análisis de SNPs y estudios de asociación (GWAS).
Epidemiología molecular.
Análisis de variantes genómicas estructurales.
Análisis de genomas completos (WGS).
Introducción al análisis transcriptómico.
Análisis de RNA-seq.
Análisis de expresión génica diferencial.
Clustering y predictores.
Interpretación funcional de datos ‘ómicos’.
Interpretación funcional avanzada I: Grupos de genes (GSEA).
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