Introducción a la Genética Clínica

COORDINADOR: Sara Álvarez de Andrés (NIM Genetics)

Esta asignatura es una introducción a los conceptos fundamentales de genética básica y su aplicación en clínica.

PROGRAMA

Tema 1. Estructura del ADN, cromatina. Tipos y estructura del ARN.
Tema 2. Replicación. Modificaciones del DNA: Reparación, recombinación, transposición, restricción.
Tema 3. Transcripción. Maduración del RNA. Regulación de la expresión génica en procariotas y eucariotas.
Tema 4. Control de la expresión génica: Metilación del DNA, modificaciones de la cromatina, papel del silenciamiento de los genes y epigenética, papel de los RNAs no codificantes.
Tema 5. Genética Mendeliana.
Tema 6. Citogenómica.
Tema 7. Síndromes Genéticos I: cromosómicos, genes contiguos, impronta y monogénicos.
Tema 8. Síndromes Genéticos II: cáncer hereditario.
Tema 9. Asesoramiento Genético.