Introducción a la Genética Clínica

COORDINADORA: Sara Álvarez de Andrés (NIM Genetics)

Esta asignatura se basa en la actualización de los principios de la genética mendeliana, oncológica y farmacogenética. Se profundizará en el conocimiento de su base científica, las tecnologías disponibles, la interpretación de los resultados y su aplicación en el contexto clínico.

PROGRAMA

Tema 1. Genética mendeliana.
Tema 2. Diagnóstico molecular en genética clínica.
Tema 3. Síndromes genéticos I: cromosómicos, genes contiguos, e impronta. Interpretación de cariotipos y FISH.
Tema 4. Síndromes genéticos II: Enfermedades monogénicas. Interpretación de los datos de secuenciación masiva.
Tema 5. Síndromes genéticos III: Cáncer hereditario. Interpretación de los cambios genéticos de origen somático.
Tema 6. Farmacogenética.
Tema 7. Asesoramiento genético.